Ciencias

Descubierta una nueva enfermedad rara que afecta al desarrollo infantil

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Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo que provoca problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. 

El trabajo del CIBERER, publicado en la revista “Acta Neurophatologica” y financiado por el Instituto de Salud Carlos III, identifica al gen que causa la enfermedad, denominado SHMT2, mediante el análisis del genoma de cinco pacientes españoles, franceses y norteamericanos. Estos procedían del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital de Nantes y la Mayo Clinic, respectivamente. La localización de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma “GeneMatcher”, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

Los niños con deficiencia de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva, que en algunos casos puede necesitar un trasplante. El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos, elementos esenciales para formar las proteínas, que tienen una función clave en el desarrollo del cerebro.  

El proceso de identificación del gen

El estudio del genoma es altamente complejo y necesita herramientas informáticas potentes. Para ello, el grupo IDIBELL ha desarrollado software capaz de identificar cambios en el ADN de los genes con más probabilidad de causar una enfermedad. Este algoritmo de propia creación navega entre los miles de variaciones en el genoma que tiene cada persona y puede discernir entre aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente. Según comentan los investigadores responsables del estudio a la agencia Europa Press, en los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar a cientos de pacientes que sufrían enfermedades raras en el cerebro, ayudando a descubrir 10 enfermedades nuevas.

En las células de los pacientes obtenidas mediante una biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los metabolitos de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu, dirigido por Rafael Artuch. También, se han identificado alteraciones en las mitocondrias, los órganulos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas imprescindibles para la vida.

“Gracias a la medicina genómica, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos”, comentan los expertos.

Finalmente, han informado de que, como se trata de vías bioquímicas conocidas, están trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes

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