La maladie sanguine rare de Robin Roberts : Qu’est-ce que le syndrome myélodysplasique ?

La maladie sanguine rare de Robin Roberts : Qu’est-ce que le syndrome myélodysplasique ?

Justin Timberlake partage un moment sur la scène de Beale Street à Memphis, Tennessee, avec Robin Roberts, présentatrice de « Good Morning America » lors d’un spectacle devant le public de sa ville natale, le vendredi 15 septembre 2006. (AP Photo/Greg Campbell) (AP2006)

Il y a cinq ans, la célèbre présentatrice de télévision Robin Roberts a vaincu le cancer du sein, mais lundi, lors de l’émission Good Morning America, Roberts a révélé qu’elle était atteinte du syndrome myélodysplasique (SMD) — un type de maladie de la moelle osseuse dont environ 12 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, selon l’American Cancer Society.

Qu’est-ce que le SMD ?
Aussi appelé préleucémie, le syndrome myélodysplasique est un groupe de conditions dans lesquelles les cellules sanguines n’atteignent pas un état mature, restant dans la moelle osseuse. Lorsque ces cellules défectueuses sont plus nombreuses que les cellules saines, de multiples problèmes comme l’anémie, des saignements rapides ou des infections graves peuvent se développer.

Causes
Si les médecins ne connaissent pas les causes sous-jacentes de l’état du patient, on parle de SMD de novo.

Si la cause est connue, on parle de SMD secondaire. Le tabagisme et l’exposition à certains produits chimiques (comme le benzène) augmentent le risque. Les traitements contre le cancer, comme la chimiothérapie et la radiothérapie, en sont une cause fréquente.

Elizabeth Griffiths, médecin et professeur adjoint au Roswell Park Cancer Institute, a déclaré : « Cette maladie est souvent le résultat d’un tir ami subi accidentellement alors qu’un patient est traité pour un autre cancer. »

L’Aplastic Anemia & MDS International Foundation (AA&MDSIF) affirme que les SMD liés au traitement sont souvent plus graves et plus difficiles à traiter que les SMD do novo.

Symptômes
De nombreux patients sont asymptomatiques, mais on leur trouve « fortuitement des numérations sanguines anormales lors d’un dépistage de routine en laboratoire », a rapporté Stephen A. Strickland, professeur adjoint à l’Université Vanderbilt.

Griffiths a expliqué que les symptômes du SMD sont des symptômes d’insuffisance de la moelle osseuse.

« Les patients se sentent fatigués parce qu’ils sont anémiques (faible nombre de globules rouges), ils peuvent avoir des ecchymoses ou des saignements faciles en raison d’un faible nombre de plaquettes, et ils peuvent avoir des fièvres ou des infections fréquentes en raison du faible nombre de cellules combattant les infections. »

Systèmes de classification
En 1997, les scientifiques ont réalisé l’International Prognostic Scoring System (IPSS), qui produit un score pouvant aider à prédire la progression de la maladie.

En 1999 (révisé en 2008), le système de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a mis à jour le système franco-américano-britannique (FAB) de 1976, qui classait les sous-types de SMD en fonction de l’aspect de la moelle osseuse et des cellules sanguines. Be the Match décrit les types spécifiques.

Diagnostic
Mikkael Sekeres est le directeur du programme de leucémie de la Cleveland Clinic Foundation et coprésident du conseil consultatif médical de l’AA&MDSIF. Il explique : « Pour diagnostiquer un SMD, une personne doit subir une biopsie de la moelle osseuse et faire analyser l’échantillon de moelle osseuse obtenu par un pathologiste qualifié. »

Les autres formes de diagnostic comprennent les analyses de sang, qui comptabilisent la formule sanguine complète (NFS) du patient. Des chiffres inférieurs à la moyenne incitent à réaliser des frottis sanguins et des analyses microscopiques.

Par la suite, le médecin peut vérifier la présence d’érythropoïétine (EPO), une protéine générée dans les reins en réaction à l’anémie. Les médecins peuvent également vérifier la présence de faibles taux de fer, de vitamine B12 et de folates — tous des signes d’anémie.

Traitement
L’augmentation de la numération sanguine du patient peut diminuer le nombre et le degré des symptômes, améliorer la qualité de vie de la personne et réduire la probabilité d’une transfusion sanguine. C’est donc l’objectif principal du traitement.

AA&LaMDSIF a décrit six approches générales pour traiter le SMD, qui varient en fonction de la gravité de l’état du patient : l’attente et la surveillance, les soins de soutien, le traitement immunosuppresseur, les médicaments approuvés, la chimiothérapie et la greffe de moelle osseuse.

Roberts doit commencer la chimiothérapie lundi et subir une greffe de moelle osseuse plus tard en 2012. Par chance, sa sœur est un excellent donneur compatible pour ce transfert.

Vous pouvez vous renseigner sur les essais cliniques ici. Pour de plus amples informations, visitez le site de la Fondation MDS.

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