Ciencias

La vida con párkinson infantil

Spread the love
  • Solo se conocen unos centenares de casos afectados por este síndrome
  • El Hospital Sant Joan de Déu atiende alrededor de 40 pacientes afectados

Miquel y Andrea son dos niños risueños y llenos de vida. Nacieron con la enfermedad de Gaucher de tipo 3, un trastorno genético hereditario que, en su caso, vino acompañado de un diagnóstico de parkisonismo infantil. Su vida ha quedado marcada por la mutación de un gen que ha acabado afectando a su desarrollo cognitivo y a su habilidad motora, y ahora también por algunos movimientos temblorosos. “Son unos luchadores. Pero sobre todo, son niños felices”, explica Laura, su madre, como preámbulo a su historia. 

Todo empezó dos días después del nacimiento de los mellizos. Los médicos detectaron que Miquel tenía las plaquetas más bajas de lo normal. Los exámenes rutinarios no lograron dar una respuesta, así que siguieron investigando. Entonces empezó la odisea de la familia de hospital en hospital y haciendo pruebas porque nadie lograba dar con una respuesta. Mientras, ya habían pasado diez meses y los padres observaban que sus hijos se desarrollaban más lentamente que los niños de su edad. 

1 de cada 100.000 niños padece la enfermedad de Gaucher y 1 de cada millón sufre párkinson infantil

El diagnóstico definitivo llegó cuando los niños tenían un año y medio. “El día que por fin le ponen nombre a lo que les pasa te quedas en shock. Nos dijeron que era grave y que no sabían si nuestros hijos llegarían a adultos. Fue un golpe durísimo; echamos de menos un acompañamiento psicológico” relata la madre. El veredicto de los médicos vino acompañado de la etiqueta de ‘enfermedad rara‘ y de la incertidumbre que rodea a estas patologías. Se estima que 1 de cada 100.000 niños nace con la enfermedad de Gaucher. Y de afectados por parkinsonismo infantil apenas se conocen pocos centenares de casos repartidos por todo el mundo.

La mirada de la familia; “Hemos tenido que aprender a convivir con estas enfermedades”

Al principio tanto mi marido como yo nos sentíamos perdidos, no sabíamos ni por dónde empezar“, relata Laura. El diagnóstico de las enfermedades raras, explican las familias afectadas, llega sin manual de instrucciones. Sin una guía clara de qué pasos seguir. Entonces empieza el tortuoso viaje en busca de un tratamiento que mejore la calidad de vida de los niños. Miquel y Andrea, por ejemplo, han probado algunos fármacos. A los dos años, cuando apenas estaban empezando a caminar, tomaron unas pastillas sin muy buen resultado. Ahora que cumplen siete añitos acaban de iniciar una medicación para los temblores y todo apunta a que está funcionando. 

En España apenas hay muy pocos casos que comparten exactamente el mismo diagnóstico que Miquel y Andrea. Los pequeños tienen que pasar por revisiones médicas periódicas con neurólogos, traumatólogos y otros especialistas para controlar su desarrollo. También asisten a sesiones de fisioterapia y otras actividades asistidas para mejorar su calidad de vida. “La verdad es que se portan súper bien. Están tan acostumbrados que van por el hospital como si fuera su segunda casa. A veces los miro desde fuera y pienso ‘uf, su actitud es admirable'”, explica, orgullosa, la madre de los mellizos. 

El diagnóstico de la enfermedad ha marcado un antes y un después en la vida de la familia. “Al principio es muy duro pero con el paso del tiempo vas viendo que hay cosas positivas, como la fuerza y el amor increíble”, explica Laura. Actualmente los padres de Miquel y Andrea siguen aprendiendo día tras día como convivir con las enfermedades raras que afectan a sus hijos. Eso sí, sin dejar de pensar que algún día se dé con un tratamiento que mejore su calidad de vida.

Espacio para la inclusión

Familias de niños con necesidades especiales han fundado un espacio en el que acompañar desde la diversidad; “Crisol, associación para la inclusión”, de Sant Pol de Mar. (Barcelona) Se trata de un espacio abierto a todo tipo de familias en el que se trabaja para fomentar la inclusión social. En este espacio los niños con y sin necesidades especiales observan, juegan y aprenden los unos de los otros y, mientras, sus padres también tienen la oportunidad de acercarse a otras realidades. 

La mirada de una neuropediatra; “Cada niño es un mundo y dar con un diagnóstico no siempre es fácil”

La doctora Àngels García Cazorla lleva más de 15 años atendiendo a los niños afectados por el parkinsonismo infantil en su consulta y trabajando para entender el origen de este tipo de enfermedades desde su laboratorio. “Las familias pasan por una verdadera odisea hasta dar con el diagnóstico de una enfermedad rara”, reitera la neuropediatra. “El parkinsonismo infantil es especialmente difícil de diagnosticar. Primero porque los síntomas se pueden confundir con problemas neurológicos más comunes en el ámbito de lo que se denomina parálisis cerebral. Y segundo porque es una enfermedad tan rara que muchos neuropediatras nunca han tenido la oportunidad de ver”, añade.

“El parkinsonismo infantil es especialmente difícil de diagnosticar”

Àngels García Cazorla, neuropediatra

En adultos, el párkinson suele asociarse con una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con temblores, rigidez y problemas en el movimiento. Pero en niños se muestra con un abanico de síntomas diferentes y con un pronóstico en ocasiones más esperanzador. El punto en común es la falta de dopamina;un neurotransmisor que en los adultos con párkinson deja de fabricarse porque las células que la producen mueren y que en los jóvenes con esta enfermedad no se produce como debería porque la maquinaria química que la fabrica no funciona. Muchas veces por un defecto genético.

“Es como si tuvieras un coche perfecto al que por alguna razón le falta gasolina”, explica la doctora. Se estima que hay alrededor de 88 genes que pueden desencadenar este síndrome. Su diagnóstico puede darse desde los primeros meses de vida hasta los 18 años, aunque es más frecuente identificarlo a medida que el niño se hace mayor y manifiesta de manera más clara síntomas como problemas motores o del lenguaje, lentitud en los movimientos o rostro inexpresivo. La única manera de identificar el parkinsonismo infantil es rastreando las mutaciones a través de exámenes genéticos o mediante marcadores químicos en una punción lumbar.

La red de investigación internacional sobre desórdenes en los neurotransmisores iNTD ha localizado varios centenares de casos en todo el mundo. Alrededor de 40 de estos se atienden en la unidad especializada del Sant Joan de Déu. Aunque la cifra total de afectados no diagnosticados hasta la fecha podría ser mayor. “Cada niño es un mundo y dar con un diagnóstico no siempre es fácil”, reflexiona la doctora.

El rumbo de esta enfermedad varía en función del niño. “Hay pacientes que responden muy bien al tratamiento y que en tan solo unos meses pasan de estar totalmente paralizados a hacer una vida prácticamente normal. Pero también hay casos en los que se aplica el mismo tratamiento y no mejoran”, relata la doctora. El porqué de este fenómeno no acaba de estar claro. Es ahí donde las miradas se dirigen a la investigación que se está llevando a cabo en los laboratorios.

La mirada de una investigadora “Seguimos trabajando para entender estas enfermedades”

Mientras, en los laboratorios del Institut de Recerca de Sant Joan de Déu, la investigadora Alba Tristán Noguero ha estado más de seis años trabajando para entender el mecanismo detrás de estas enfermedades. Tras un minucioso trabajo, la científica ha logrado analizar muestras de siete enfermedades raras que producen parkinsonismo infantil. “Hemos recogido y analizado casi 100 muestras de pacientes afectados. Gracias a estas podemos ver qué está pasando en sus cerebros”, ilustra. 

La investigación ha dado con cuatro biomarcadores clave que podrían marcar un antes y un después en la vida de los afectados y de sus familias. “Gracias a técnicas innovadoras como la proteómica y el estudio de los datos clínicos de los pacientes hemos logrado rastrear cuatro biomarcadores que nos pueden permitir predecir la severidad de la patología y saber si los pacientes van a responder al tratamiento o no”, explica la científica. Este hallazgo, publicado recientemente en la revista ‘Movement Disorders‘, permitiría evitar al menos en parte la odisea de dar con un tratamiento adecuado.

“También estamos trabajando en un nuevo modelo celular de una de estas enfermedades. La idea es que, en un futuro, se pueda crear un ‘mini cerebro’ in vitro para investigar la enfermedad y probar el funcionamiento de los fármacos de manera personalizada”, añade optimista la investigadora, quien trabaja ahora en colaboración con la investigadora Antonella Consiglio del IDIBELL. El proyecto acaba de recibir una nueva inyección de dinero de parte de la ‘Marató de TV3‘, que el año pasado recaudó fondos para la investigación de las enfermedades raras. “Seguimos trabajando para entender estas enfermedades y dar con el mejor tratamiento posible”, reflexiona la científica.

Te puede interesar

“La idea es que se pueda crear un ‘mini cerebro’ in vitro para investigar la enfermedad”

Alba Tristán Noguero, investigadora

“Este tipo de síndromes se conocen como ‘enfermedades raras’ o ‘huérfanas’ porque hay tan pocos casos diagnosticados que suelen dejarse de lado. Pero no tiene porqué ser así. El hecho de que afecten a menos personas no significa que sean menos importantes“, reivindica Tristán. “Además, todo lo que aprendamos sobre estas enfermedades puede ayudar al tratamiento de otras más comunes”, recuerda la investigadora.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *